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筋ジス 遺伝子修復促す化合物 京大教授ら発見

Category: ブログ  
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難病の筋ジス、遺伝子修復促す化合物 京大教授ら発見
2011.5.11

筋肉が衰える遺伝性の難病、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの原因となる遺伝子異常を読み飛ばし、筋肉の修復を促す分子化合物を、京都大大学院医学研究科の萩原正敏教授と神戸学院大総合リハビリテーション学部の松尾雅文教授が共同研究で発見し、日本時間11日付の英科学誌「ネイチャーコミュニケーションズ」(電子版)に発表した。

 薬物治療につながる成果で、萩原教授は「臨床研究の形であっても、数年以内に患者に投与できれば」と話している。

 同病の原因は、筋肉に必要なジストロフィン遺伝子の機能不全。アミノ酸の配列を決める「エクソン」と呼ばれる部分の突然変異で遺伝子の読み取りがうまくできなくなり、筋肉が次第に失われるとされる。

 萩原教授らは、神戸大病院で治療を受けている5歳の男児から細胞を採取。分子量が少ない低分子化合物のリン酸化酵素阻害剤を注入したところ、突然変異したエクソンを読み飛ばし、ジストロフィンを生成させることに成功したという。

 萩原教授は「遺伝病に薬物治療ができる可能性がでてきたが、薬剤につなげるためには製薬企業の資金力が必要になる」と話している。
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